Orphanet: EvC ciliary complex subunit 2

Wyszukaj gen

EVC2 - EvC ciliary complex subunit 2

Synonim(y) : LBN, limbin
Poprzednie symbole i nazwy : Ellis van Creveld syndrome 2
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 4p16.2
OMIM: 607261
HGNC: 19747
UniProtKB: Q86UK5
Genatlas: EVC2
GenCC: EVC2
Ensembl: ENSG00000173040
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q86UK5
LOVD: EVC2

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dyzostoza kończynowo-twarzowa typu Weyersa ORPHA:952
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Ellisa Van Crevelda ORPHA:289

Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (22)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.