Wyszukaj gen
GATA1 - GATA binding protein 1
- Synonim(y) : ERYF1, GATA-1, NFE1, NF-E1, nuclear factor, erythroid 1
- Poprzednie symbole i nazwy : GATA-binding protein 1 (globin transcription factor 1), GF1, globin transcription factor 1
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : Xp11.23
- OMIM: 305371
- HGNC: 4170
- UniProtKB: P15976
- Genatlas: GATA1
- GenCC: GATA1
- Ensembl: ENSG00000102145
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P15976
- LOVD: GATA1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Beta-talasemia - trombocytopenia sprzężona z chromosomem X
ORPHA:231393 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Wrodzona porfiria erytropoetyczna
ORPHA:79277 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Trombocytopenia z wrodzoną niedokrwistością dyserytropoetyczną
ORPHA:67044 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Sprzężona z chromosomem X niedokrwistość dyserytropoetyczna z nieprawidłowymi płytkami i neutropenią
ORPHA:363727 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Niedokrwistość Blackfana i Diamonda
ORPHA:124 - Choroba spowodowana mutacjami somatycznymi Ostra białaczka megakarioblastyczna w zespole Downa
ORPHA:99887 - Choroba spowodowana mutacjami somatycznymi Przejściowy zespół mieloproliferacyjny
ORPHA:420611 - Część połączonego genu w Ostra białaczka bazofilowa
ORPHA:86849
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.