Orphanet: GTP cyclohydrolase 1
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

GCH1 - GTP cyclohydrolase 1

  • Synonim(y) : dopa-responsive dystonia, DYT5a, GTPCH1, GTP cyclohydrolase I
  • Poprzednie symbole i nazwy : DYT14, DYT5, GCH, dystonia 14
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 14q22.2
  • OMIM: 600225
  • HGNC: 4193
  • UniProtKB: P30793
  • Genatlas: GCH1
  • Ensembl: ENSG00000131979
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P30793
  • LOVD: GCH1

Lista chorób

 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.