Wyszukaj gen
GJA1 - gap junction protein alpha 1
- Synonim(y) : connexin 43, CX43, oculodentodigital dysplasia (syndactyly type III), ODD, ODOD, SDTY3
- Poprzednie symbole i nazwy : GJAL, ODDD, gap junction protein, alpha 1, 43kDa, gap junction protein, alpha 1, 43kDa (connexin 43), gap junction protein, alpha-like
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 6q22.31
- OMIM: 121014
- HGNC: 4274
- UniProtKB: P17302
- Genatlas: GJA1
- GenCC: GJA1
- Ensembl: ENSG00000152661
- IUPHAR-DB: 728
- Reactome: P17302
- LOVD: GJA1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dysplazja czaszkowo-przynasadowa
ORPHA:1522 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Erytrokeratodermia zmiennopostaciowa
ORPHA:317 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dysplazja oczno-zębowo-palcowa
ORPHA:2710 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Syndaktylia typu 3
ORPHA:93404 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (nabycie funkcji) w Autosomalny dominujący rogowiec dłoni i stóp z łysieniem wrodzonym
ORPHA:1010 - Główny czynnik podatności w Zespół hipoplazji lewego serca
ORPHA:2248 - Gen kandydat badany w Autosomalna recesywna niesyndromiczna głuchota czuciowo-nerwowa typu DFNB
ORPHA:90636
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.