Orphanet: gap junction protein alpha 1
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

GJA1 - gap junction protein alpha 1

  • Synonim(y) : connexin 43, CX43, oculodentodigital dysplasia (syndactyly type III), ODD, ODOD, SDTY3
  • Poprzednie symbole i nazwy : GJAL, ODDD, gap junction protein, alpha 1, 43kDa, gap junction protein, alpha 1, 43kDa (connexin 43), gap junction protein, alpha-like
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 6q22.31
  • OMIM: 121014
  • HGNC: 4274
  • UniProtKB: P17302
  • Genatlas: GJA1
  • GenCC: GJA1
  • Ensembl: ENSG00000152661
  • IUPHAR-DB: 728
  • Reactome: P17302
  • LOVD: GJA1

Lista chorób

 Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.