Orphanet: glucosamine UDP N acetyl 2 epimeraseN acetylmannosamine kinase

Wyszukaj gen

GNE - glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase

Synonim(y) : bifunctional UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase, Uae1
Poprzednie symbole i nazwy : IBM2, UDP-N-acetylglucosamine-2-epimerase/N-acetylmannos
amine kinase
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 9p13.3
OMIM: 603824
HGNC: 23657
UniProtKB: Q9Y223
Genatlas: GNE
GenCC: GNE
Ensembl: ENSG00000159921
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q9Y223
LOVD: GNE

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Miopatia dystalna typu Nonaka ORPHA:602
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Ciężka autosomalna recesywna makrotrombocytopenia ORPHA:438207
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Sialuria ORPHA:3166

Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (36)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.