Wyszukaj gen
IKBKG - inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma
- Synonim(y) : FIP3, FIP-3, Fip3p, IKK-gamma, NEMO, ZC2HC9
- Poprzednie symbole i nazwy : IP1, IP2, incontinentia pigmenti, inhibitor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells, kinase gamma, inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit gamma
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : Xq28
- OMIM: 300248
- HGNC: 5961
- UniProtKB: Q9Y6K9
- Genatlas: IKBKG
- GenCC: IKBKG
- Ensembl: ENSG00000269335
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9Y6K9
- LOVD: IKBKG
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół dysplazji ektodermalnej anhydrotycznej, Niedobóru odporności, osteopetrozy i obrzęku limfatycznego
ORPHA:69088 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Hipohydrotycnza dysplazja ektodermallna z niedoborem odporności
ORPHA:98813 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Nietrzymanie barwnika
ORPHA:464 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne sprzężona z chromosomem X spowodowana niedoborem IKBKG
ORPHA:319612
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.