Wyszukaj gen
IQCB1 - IQ motif containing B1
- Synonim(y) : KIAA0036, nephrocystin-5, NPHP5, SLSN5
- Poprzednie symbole i nazwy : IQ calmodulin-binding motif containing 1
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 3q13.33
- OMIM: 609237
- HGNC: 28949
- UniProtKB: Q15051
- Genatlas: IQCB1
- GenCC: IQCB1
- Ensembl: ENSG00000173226
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q15051
- LOVD: IQCB1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Seniora i Lokena
ORPHA:3156 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Wrodzona ślepota Lebera
ORPHA:65
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.