Orphanet: potassium voltage gated channel subfamily E regulatory subunit 1
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

KCNE1 - potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1

  • Synonim(y) : ISK, IsK, Jervell and Lange-Nielsen syndrome 2, JLNS2, Long QT syndrome 5, LQT5, minK
  • Poprzednie symbole i nazwy : potassium channel, voltage gated subfamily E regulatory beta subunit 1, potassium voltage-gated channel, Isk-related family, member 1
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 21q22.12
  • OMIM: 176261
  • HGNC: 6240
  • UniProtKB: P15382
  • Genatlas: KCNE1
  • GenCC: KCNE1
  • Ensembl: ENSG00000180509
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P15382
  • LOVD: KCNE1

Lista chorób

 Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.