Wyszukaj gen
KCNJ11 - potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11
- Synonim(y) : ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 11, beta-cell inward rectifier, BIR, Kir6.2
- Poprzednie symbole i nazwy : potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 11
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 11p15.1
- OMIM: 600937
- HGNC: 6257
- UniProtKB: Q14654
- Genatlas: KCNJ11
- GenCC: KCNJ11
- Ensembl: ENSG00000187486
- IUPHAR-DB: 442
- Reactome: Q14654
- LOVD: KCNJ11
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Autosomalny dominujÄ…cy hiperinsulinizm z powodu niedoboru Kir6.2
ORPHA:276580 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Autosomalny recesywny hiperinsulinizm z powodu niedoboru Kir6.2
ORPHA:79644 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Hiperinsulinizm ogniskowy oporny na diazoksyd z powodu niedoboru Kir6.2
ORPHA:276603 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Utrwalona cukrzyca noworodkowa
ORPHA:99885 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi MODY
ORPHA:552 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi PrzemijajÄ…ca cukrzyca noworodkowa
ORPHA:99886 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (nabycie funkcji) w Zespół DEND
ORPHA:79134 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (nabycie funkcji) w Pośredni zespół DEND
ORPHA:99989
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.