Wyszukaj gen
KCNJ2 - potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2
- Synonim(y) : IRK1, Kir2.1, LQT7
- Poprzednie symbole i nazwy : potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 2
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 17q24.3
- OMIM: 600681
- HGNC: 6263
- UniProtKB: P63252
- Genatlas: KCNJ2
- GenCC: KCNJ2
- Ensembl: ENSG00000123700
- IUPHAR-DB: 430
- Reactome: P63252
- LOVD: KCNJ2
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Okresowy paraliż wrażliwy na potas z arytmią serca
ORPHA:37553 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (nabycie funkcji) w Rodzinne migotanie przedsionków
ORPHA:334 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (nabycie funkcji) w Rodzinny zespół skróconego odstępu QT
ORPHA:51083
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.