Orphanet: potassium voltage gated channel subfamily Q member 1
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

KCNQ1 - potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1

  • Synonim(y) : Jervell and Lange-Nielsen syndrome 1, JLNS1, KCNA8, Kv7.1, KVLQT1, LQT1
  • Poprzednie symbole i nazwy : KCNA9, LQT, potassium channel, voltage gated KQT-like subfamily Q, member 1, potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 1
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 11p15.5-p15.4
  • OMIM: 607542
  • HGNC: 6294
  • UniProtKB: P51787
  • Genatlas: KCNQ1
  • GenCC: KCNQ1
  • Ensembl: ENSG00000053918
  • IUPHAR-DB: 560
  • Reactome: P51787
  • LOVD: KCNQ1

Lista chorób

 Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.