Wyszukaj gen
L1CAM - L1 cell adhesion molecule
- Synonim(y) : CD171, neural cell adhesion molecule L1
- Poprzednie symbole i nazwy : HSAS, HSAS1, MASA, MIC5, S10, SPG1, antigen identified by monoclonal antibody R1
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : Xq28
- OMIM: 308840
- HGNC: 6470
- UniProtKB: P32004
- Genatlas: L1CAM
- Ensembl: ENSG00000198910
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P32004
- LOVD: L1CAM
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Wodogłowie ze zwężeniem wodociągu Sylwiusza
ORPHA:2182 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół MASA
ORPHA:2466 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Złożona dysgenezja ciała modzelowatego sprzężona z chromosomem X
ORPHA:1497 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Powikłana paraplegia spastyczna typu 1 sprzężona z chromosomem X
ORPHA:306617
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Działalność lecznicza dotycząca tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.