Orphanet: laminin subunit alpha 3

Wyszukaj gen

LAMA3 - laminin subunit alpha 3

Synonim(y) : BM600-150kDa, epiligrin, kalinin-165kDa, nicein-150kDa
Poprzednie symbole i nazwy : LAMNA, laminin, alpha 3, laminin, alpha 3 (nicein (150kD), kalinin (165kD), BM600 (150kD), epilegrin)
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 18q11.2
OMIM: 600805
HGNC: 6483
UniProtKB: Q16787
Genatlas: LAMA3
GenCC: LAMA3
Ensembl: ENSG00000053747
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q16787
LOVD: LAMA3

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Pęcherzowe oddzielanie się naskórka pośrednie graniczne ORPHA:79402
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół krtaniowo-paznokciowo-skórny ORPHA:2407
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Pęcherzowe oddzielanie się naskórka ciężkie uogólnione graniczne ORPHA:79404

Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (22)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.