Wyszukaj gen
LARGE1 - LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1
- Synonim(y) : KIAA0609, like-acetylglucosaminyltransferase
- Poprzednie symbole i nazwy : LARGE, like-glycosyltransferase
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 22q12.3
- OMIM: 603590
- HGNC: 6511
- UniProtKB: O95461
- Genatlas: LARGE
- GenCC: LARGE
- Ensembl: ENSG00000133424
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O95461
- LOVD: LARGE1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Wrodzona dystrofia mięśniowa z niepełnosprawnością intelektualną
ORPHA:370968 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Walkera i Warburga
ORPHA:899 - Gen kandydat badany w Choroba mięsień-oko-mózg
ORPHA:588
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.