Orphanet: LARGE xylosyl and glucuronyltransferase 1
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

LARGE1 - LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1

  • Synonim(y) : KIAA0609, like-acetylglucosaminyltransferase
  • Poprzednie symbole i nazwy : LARGE, like-glycosyltransferase
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 22q12.3
  • OMIM: 603590
  • HGNC: 6511
  • UniProtKB: O95461
  • Genatlas: LARGE
  • GenCC: LARGE
  • Ensembl: ENSG00000133424
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: O95461
  • LOVD: LARGE1

Lista chorób

 Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.