Wyszukaj gen
LDB3 - LIM domain binding 3
- Synonim(y) : cypher, KIAA0613, oracle, PDLIM6, ZASP, Z-band alternatively spliced PDZ motif protein
- Poprzednie symbole i nazwy : CMD1C, cardiomyopathy, dilated 1C (autosomal dominant)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 10q23.2
- OMIM: 605906
- HGNC: 15710
- UniProtKB: O75112
- Genatlas: LDB3
- GenCC: LDB3
- Ensembl: ENSG00000122367
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: LDB3
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Rodzinna lub idiopatyczna kardiomiopatia rozstrzeniowa
ORPHA:154 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Rodzinna izolowana arytmogenna dysplazja komorowa, postać lewa dominująca
ORPHA:293888 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Rodzinna izolowana arytmogenna dysplazja komorowa, postać prawa dominująca
ORPHA:293910 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Rodzinna izolowana arytmogenna dysplazja komorowa, postać dwukomorowa
ORPHA:293899 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Miopatia dystalna o późnym początku, typ Markesbery'ego i Griggsa
ORPHA:98912 - Główny czynnik podatności w Niescalony mięsień lewej komory
ORPHA:54260 - Gen kandydat badany w CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Rodzinna izolowana kardiomiopatia przerostowa
ORPHA:155

Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.