Wyszukaj gen
LIG4 - DNA ligase 4
- Synonim(y) : DNA joinase, DNA repair enzyme, polydeoxyribonucleotide synthase [ATP] 4, polynucleotide ligase, sealase
- Poprzednie symbole i nazwy : ligase IV, DNA, ATP-dependent
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 13q33.3
- OMIM: 601837
- HGNC: 6601
- UniProtKB: P49917
- Genatlas: LIG4
- GenCC: LIG4
- Ensembl: ENSG00000174405
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P49917
- LOVD: LIG4
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Dubowitza
ORPHA:235 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół LIG4
ORPHA:99812 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Omenna
ORPHA:39041
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.