Wyszukaj gen
LMNA - lamin A/C
- Synonim(y) : HGPS, MADA, mandibuloacral dysplasia type A
- Poprzednie symbole i nazwy : CMD1A, LGMD1B, LMN1, LMNL1, PRO1, cardiomyopathy, dilated 1A (autosomal dominant), lamin A/C-like 1, limb girdle muscular dystrophy 1B (autosomal dominant), progeria 1 (Hutchinson-Gilford type)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 1q22
- OMIM: 150330
- HGNC: 6636
- UniProtKB: P02545
- Genatlas: LMNA
- GenCC: LMNA
- Ensembl: ENSG00000160789
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P02545
- LOVD: LMNA
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Atypowy zespół Wernera
ORPHA:79474 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Autosomalna dominująca dystrofia mięśniowa Emery'ego i Dreifussa
ORPHA:98853 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Autosomalna recesywna dystrofia mięśniowa Emery'ego i Dreifussa
ORPHA:98855 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Autosomalna semidominująca ciężka laminopatia lipodystroficzna
ORPHA:280365 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2B1
ORPHA:98856 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Wrodzona dystrofia mięśniowa spowodowana mutacją LMNA
ORPHA:157973 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Kardiomiopatia rozstrzeniowa - hipogonadyzm hipergonadotropowy
ORPHA:2229 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Rodzinna kardiomiopatia rozstrzeniowa z zaburzeniami przewodzenia z powodu mutacji LMNA
ORPHA:300751 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Rodzinna lub idiopatyczna kardiomiopatia rozstrzeniowa
ORPHA:154 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Rodzinna lipodystrofia częściowa typu Dunnigana
ORPHA:2348 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół serce-ręka, typ słoweński
ORPHA:168796 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół progerii Hutchinsona i Gilforda
ORPHA:740 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Rodzinna izolowana arytmogenna dysplazja komorowa, postać lewa dominująca
ORPHA:293888 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Rodzinna izolowana arytmogenna dysplazja komorowa, postać prawa dominująca
ORPHA:293910 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Rodzinna izolowana arytmogenna dysplazja komorowa, postać dwukomorowa
ORPHA:293899 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół progerii sercowo-skórnej zwiaząny z LMNA
ORPHA:363618 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dysplazja żuchwowo-obojczykowa z lipodystrofią typu A
ORPHA:90153 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dermopatia restrykcyjna
ORPHA:1662 - Główny czynnik podatności w Niescalony mięsień lewej komory
ORPHA:54260 - Gen kandydat badany w Rodzinna lipodystrofia częściowa, typ Köbberlinga
ORPHA:79084
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.