Orphanet: mitogen activated protein kinase kinase 2

Wyszukaj gen

MAP2K2 - mitogen-activated protein kinase kinase 2

Synonim(y) : MEK2
Poprzednie symbole i nazwy : PRKMK2
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 19p13.3
OMIM: 601263
HGNC: 6842
UniProtKB: P36507
Genatlas: MAP2K2
GenCC: MAP2K2
Ensembl: ENSG00000126934
IUPHAR-DB: 2063
Reactome: P36507
LOVD: MAP2K2

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Neurofibromatoza - zespół Noonan ORPHA:638
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (nabycie funkcji) w Zespół sercowo-twarzowo-skórny ORPHA:1340

Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (64)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.