Orphanet: MKKS centrosomal shuttling protein

Wyszukaj gen

MKKS - MKKS centrosomal shuttling protein

Synonim(y) :
Poprzednie symbole i nazwy : BBS6, McKusick-Kaufman syndrome
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 20p12.2
OMIM: 604896
HGNC: 7108
UniProtKB: Q9NPJ1
Genatlas: MKKS
GenCC: MKKS
Ensembl: ENSG00000125863
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q9NPJ1
LOVD: MKKS

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Bardeta i Biedla ORPHA:110
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół McKusicka i Kaufmana ORPHA:2473

Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (52)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.