Orphanet: MKS transition zone complex subunit 1

Wyszukaj gen

MKS1 - MKS transition zone complex subunit 1

Synonim(y) : BBS13, FLJ20345, POC12, POC12 centriolar protein homolog (Chlamydomonas)
Poprzednie symbole i nazwy : MKS, Meckel syndrome, type 1
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 17q22
OMIM: 609883
HGNC: 7121
UniProtKB: Q9NXB0
Genatlas: MKS1
GenCC: MKS1
Ensembl: ENSG00000011143
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q9NXB0
LOVD: MKS1

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Bardeta i Biedla ORPHA:110
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Joubert ORPHA:475
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Joubert z wadą narządu wzroku ORPHA:220493
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Meckela ORPHA:564

Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (50)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.