Orphanet: MKS transition zone complex subunit 1
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

MKS1 - MKS transition zone complex subunit 1

  • Synonim(y) : BBS13, FLJ20345, POC12, POC12 centriolar protein homolog (Chlamydomonas)
  • Poprzednie symbole i nazwy : MKS, Meckel syndrome, type 1
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 17q22
  • OMIM: 609883
  • HGNC: 7121
  • UniProtKB: Q9NXB0
  • Genatlas: MKS1
  • GenCC: MKS1
  • Ensembl: ENSG00000011143
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9NXB0
  • LOVD: MKS1

Lista chorób

 Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.