Wyszukaj gen
APC - APC regulator of WNT signaling pathway
- Synonim(y) : DP2, DP2.5, DP3, PPP1R46, protein phosphatase 1, regulatory subunit 46
- Poprzednie symbole i nazwy : APC, WNT signaling pathway regulator, adenomatosis polyposis coli, adenomatous polyposis coli
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 5q22.2
- OMIM: 611731
- HGNC: 583
- UniProtKB: P25054
- Genatlas: APC
- Ensembl: ENSG00000134982
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P25054
- LOVD: APC
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Postać poronna rodzinnej polipowatości gruczolakowatej związana z APC
ORPHA:247806 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Cenani i Lenza
ORPHA:3258 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Gardnera
ORPHA:79665 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Gruczolakorak żołądka i proksymalna polipowatość żołądka
ORPHA:314022 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Turcota z polipowatością
ORPHA:99818 - Choroba spowodowana mutacjami somatycznymi Guz desmoidalny
ORPHA:873 - Rola w fenotypie Rodzinna polipowatość gruczolakowata z powodu mikrodelecji 5q22.2
ORPHA:261584
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Działalność lecznicza dotycząca tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.