Orphanet: BLM RecQ like helicase
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

BLM - BLM RecQ like helicase

  • Synonim(y) : BS, RECQ2, RECQL3
  • Poprzednie symbole i nazwy : Bloom syndrome, Bloom syndrome RecQ like helicase
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 15q26.1
  • OMIM: 604610
  • HGNC: 1058
  • UniProtKB: P54132
  • Genatlas: BLM
  • Ensembl: ENSG00000197299
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P54132
  • LOVD: BLM

Lista chorób

 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.