Wyszukaj gen
BLM - BLM RecQ like helicase
- Synonim(y) : BS, RECQ2, RECQL3
- Poprzednie symbole i nazwy : Bloom syndrome, Bloom syndrome RecQ like helicase
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 15q26.1
- OMIM: 604610
- HGNC: 1058
- UniProtKB: P54132
- Genatlas: BLM
- GenCC: BLM
- Ensembl: ENSG00000197299
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P54132
- LOVD: BLM
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Blooma
ORPHA:125 
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.