Orphanet: homeostatic iron regulator

Wyszukaj gen

HFE - homeostatic iron regulator

Synonim(y) : HFE1, high Fe, HLA-H
Poprzednie symbole i nazwy : hemochromatosis
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 6p22.2
OMIM: 613609
HGNC: 4886
UniProtKB: Q30201
Genatlas: HFE
GenCC: HFE
Ensembl: ENSG00000010704
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q30201
LOVD: HFE

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Hemochromatoza typu 1 ORPHA:139498
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Objawowa postać hemochromatozy typu 1 ORPHA:465508
Główny czynnik podatności w Sporadyczna porfiria skórna późna ORPHA:443057
Modyfikujące mutacje germinalne w Mukowiscydoza ORPHA:586
Modyfikujące mutacje germinalne w Rodzinna porfiria skórna późna ORPHA:443062

Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (601)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.