Orphanet: mannose phosphate isomerase
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

MPI - mannose phosphate isomerase

  • Synonim(y) : mannose-6-phosphate isomerase
  • Poprzednie symbole i nazwy : _
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 15q24.1
  • OMIM: 154550
  • HGNC: 7216
  • UniProtKB: P34949
  • Genatlas: MPI
  • Ensembl: ENSG00000178802
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P34949
  • LOVD: MPI

Lista chorób

  • Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi MPI-CDG ORPHA:79319
 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.