Wyszukaj gen
MSH6 - mutS homolog 6
- Synonim(y) :
- Poprzednie symbole i nazwy : GTBP, MutS homolog 6 (E. coli), mutS (E. coli) homolog 6, mutS homolog 6 (E. coli)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 2p16.3
- OMIM: 600678
- HGNC: 7329
- UniProtKB: P52701
- Genatlas: MSH6
- GenCC: MSH6
- Ensembl: ENSG00000116062
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P52701
- LOVD: MSH6
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
ORPHA:252202 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Lyncha
ORPHA:144 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Muira i Torrego
ORPHA:587
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.