Orphanet: mutS homolog 6

Wyszukaj gen

MSH6 - mutS homolog 6

Synonim(y) :
Poprzednie symbole i nazwy : GTBP, MutS homolog 6 (E. coli), mutS (E. coli) homolog 6, mutS homolog 6 (E. coli)
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 2p16.3
OMIM: 600678
HGNC: 7329
UniProtKB: P52701
Genatlas: MSH6
GenCC: MSH6
Ensembl: ENSG00000116062
IUPHAR-DB: -
Reactome: P52701
LOVD: MSH6

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Constitutional mismatch repair deficiency syndrome ORPHA:252202
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Lyncha ORPHA:144
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Muira i Torrego ORPHA:587

Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (492)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.