Wyszukaj gen
MT-ATP6 - mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6
- Synonim(y) : ATP6, ATPase-6, mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit a, Su6m
- Poprzednie symbole i nazwy : ATP synthase 6, MTATP6, RP, mitochondrially encoded ATP synthase 6, spicular retinitis pigmentosa with dementia, seizures, ataxia, proximal muscle weakness and sensory deficit
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : mitochondria
- OMIM: 516060
- HGNC: 7414
- UniProtKB: P00846
- Genatlas: MT-ATP6
- Ensembl: ENSG00000198899
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P00846
- LOVD: MT-ATP6
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Rodzinna dzięcięca obustronna martwica prążkowia
ORPHA:225154 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Izolowany Niedobór syntazy ATP
ORPHA:254913 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera
ORPHA:104 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Leigha dziedziczony od matki
ORPHA:255210 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi paraplegia spastyczna odziedziczona od matki
ORPHA:320360 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół NARP
ORPHA:644 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Porażenie okresowe z dystalną neuropatią ruchową o późnym początku
ORPHA:397750 - Gen kandydat badany w CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Rodzinna izolowana kardiomiopatia przerostowa
ORPHA:155
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.