Orphanet: mitochondrially encoded cytochrome b

Wyszukaj gen

MT-CYB - mitochondrially encoded cytochrome b

Synonim(y) : COB, CYTB, UQCR3
Poprzednie symbole i nazwy : MTCYB, cytochrome b
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : mitochondria
OMIM: 516020
HGNC: 7427
UniProtKB: P00156
Genatlas: MT-CYB
Ensembl: ENSG00000198727
IUPHAR-DB: -
Reactome: P00156
LOVD: MT-CYB

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Izolowany Niedobór reduktazy CoQ-cytochromu C ORPHA:1460
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera ORPHA:104
Gen kandydat badany w Kardiomiopatia histiocytarna ORPHA:137675

Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (85)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.