Orphanet: myotubularin 1
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

MTM1 - myotubularin 1

  • Synonim(y) :
  • Poprzednie symbole i nazwy : myotubular myopathy 1
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : Xq28
  • OMIM: 300415
  • HGNC: 7448
  • UniProtKB: Q13496
  • Genatlas: MTM1
  • Ensembl: ENSG00000171100
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q13496
  • LOVD: MTM1

Lista chorób

 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.