Wyszukaj gen
MYH6 - myosin heavy chain 6
- Synonim(y) : cardiomyopathy, hypertrophic 1
- Poprzednie symbole i nazwy : myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha (cardiomyopathy, hypertrophic 1)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 14q11.2
- OMIM: 160710
- HGNC: 7576
- UniProtKB: P13533
- Genatlas: MYH6
- GenCC: MYH6
- Ensembl: ENSG00000197616
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P13533
- LOVD: MYH6
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, typ otworu wtórnego
ORPHA:99103 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Rodzinna lub idiopatyczna kardiomiopatia rozstrzeniowa
ORPHA:154 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Rodzinna izolowana kardiomiopatia przerostowa
ORPHA:155 - Główny czynnik podatności w Zespół chorej zatoki
ORPHA:166282
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.