Wyszukaj gen
MYH7 - myosin heavy chain 7
- Synonim(y) : CMD1S
- Poprzednie symbole i nazwy : CMH1, MPD1, myopathy, distal 1, myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 14q11.2
- OMIM: 160760
- HGNC: 7577
- UniProtKB: P12883
- Genatlas: MYH7
- Ensembl: ENSG00000092054
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P12883
- LOVD: MYH7
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Klasyczna miopatia multiminicore
ORPHA:324604 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Malformacja Ebsteina
ORPHA:1880 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Rodzinna lub idiopatyczna kardiomiopatia rozstrzeniowa
ORPHA:154 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Miopatia z ciałkami hialinowymi
ORPHA:53698 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Miopatia dystalna Lainga o wczesnym poczÄ…tku
ORPHA:59135 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Niescalony mięsień lewej komory
ORPHA:54260 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dystrofia łopatkowo-strzałkowa o późnym początku zależna od MYH7
ORPHA:437572
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Działalność lecznicza dotycząca tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.