Wyszukaj gen
MYLK2 - myosin light chain kinase 2
- Synonim(y) : KMLC, MLCK2, skeletal muscle myosin light chain kinase, skMLCK
- Poprzednie symbole i nazwy : 'myosin light chain kinase 2, skeletal muscle', Myosin light chain kinase 2, skeletal muscle
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 20q11.21
- OMIM: 606566
- HGNC: 16243
- UniProtKB: Q9H1R3
- Genatlas: MYLK2
- GenCC: MYLK2
- Ensembl: ENSG00000101306
- IUPHAR-DB: 1553
- Reactome: Q9H1R3
- LOVD: MYLK2
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Rodzinna izolowana kardiomiopatia przerostowa
ORPHA:155 
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.