Wyszukaj gen
MYOT - myotilin
- Synonim(y) :
- Poprzednie symbole i nazwy : LGMD1, LGMD1A, TTID, limb-girdle muscular dystrophy 1A (autosomal dominant), titin immunoglobulin domain protein (myotilin)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 5q31.2
- OMIM: 604103
- HGNC: 12399
- UniProtKB: Q9UBF9
- Genatlas: MYOT
- GenCC: MYOT
- Ensembl: ENSG00000120729
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9UBF9
- LOVD: MYOT
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1A
ORPHA:266 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Miotylinopatia dystalna
ORPHA:98911 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Miopatia z ciałkami sferoidalnymi
ORPHA:268129
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.