Orphanet: myotilin
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

MYOT - myotilin

  • Synonim(y) :
  • Poprzednie symbole i nazwy : LGMD1, LGMD1A, TTID, limb-girdle muscular dystrophy 1A (autosomal dominant), titin immunoglobulin domain protein (myotilin)
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 5q31.2
  • OMIM: 604103
  • HGNC: 12399
  • UniProtKB: Q9UBF9
  • Genatlas: MYOT
  • Ensembl: ENSG00000120729
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9UBF9
  • LOVD: MYOT

Lista chorób

 Oceniony

Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.