Wyszukaj gen
NBN - nibrin
- Synonim(y) : ATV, AT-V1, AT-V2
- Poprzednie symbole i nazwy : NBS, NBS1, Nijmegen breakage syndrome 1 (nibrin)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 8q21.3
- OMIM: 602667
- HGNC: 7652
- UniProtKB: O60934
- Genatlas: NBN
- GenCC: NBN
- Ensembl: ENSG00000104320
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O60934
- LOVD: NBN
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Nijmegen
ORPHA:647 
- Główny czynnik podatności w Rodzinny rak prostaty
ORPHA:1331 - Gen kandydat badany w Dziedziczny rak piersi i jajnika
ORPHA:145
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.