Wyszukaj gen
NDUFS2 - NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2
- Synonim(y) : CI-49, complex I 49kDa subunit, NADH dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur protein 2, mitochondrial
- Poprzednie symbole i nazwy : NADH dehydrogenase (ubiquinone) Fe-S protein 2 (49kD) (NADH-coenzyme Q reductase), NADH dehydrogenase (ubiquinone) Fe-S protein 2, 49kDa (NADH-coenzyme Q reductase)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 1q23.3
- OMIM: 602985
- HGNC: 7708
- UniProtKB: O75306
- Genatlas: NDUFS2
- Ensembl: ENSG00000158864
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O75306
- LOVD: NDUFS2
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Izolowany Niedobór reduktazy NADH-CoQ
ORPHA:2609 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera
ORPHA:104 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Leigha z kardiomiopatią
ORPHA:70474 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Leigha z leukodystrofią
ORPHA:255241
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.