Orphanet: nebulin

Wyszukaj gen

NEB - nebulin

Synonim(y) : NEB177D, nemaline myopathy type 2
Poprzednie symbole i nazwy : NEM2
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 2q23.3
OMIM: 161650
HGNC: 7720
UniProtKB: P20929
Genatlas: NEB
Ensembl: ENSG00000183091
IUPHAR-DB: -
Reactome: P20929
LOVD: NEB

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dziecięca miopatia nemalinowa ORPHA:171439
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dystalna miopatia o wczesnym początku związana nebuliną ORPHA:399103
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Średniozaawansowana miopatia nemalinowa ORPHA:171433
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Śmiertelny zespół mnogich płetwistości ORPHA:33108
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Ciężka wrodzona miopatia nemalinowa ORPHA:171430
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Typowa miopatia nemalinowa ORPHA:171436

Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (70)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.