Wyszukaj gen
NEFL - neurofilament light
- Synonim(y) : CMT1F, CMT2E, NF68, NFL, PPP1R110, protein phosphatase 1, regulatory subunit 110
- Poprzednie symbole i nazwy : Neurofilament, light polypeptide 68kDa, neurofilament, light polypeptide
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 8p21.2
- OMIM: 162280
- HGNC: 7739
- UniProtKB: P07196
- Genatlas: NEFL
- Ensembl: ENSG00000277586
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P07196
- LOVD: NEFL
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Autosomalna dominujÄ…ca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2E
ORPHA:99939 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1F
ORPHA:101085 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Ciężka neuropatia aksonalna o wczesnym początku z powodu niedoboru NEFL
ORPHA:228374
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.