Orphanet: NLR family pyrin domain containing 3
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

NLRP3 - NLR family pyrin domain containing 3

  • Synonim(y) : AGTAVPRL, AII, AVP, CLR1.1, Cryopyrin, FCAS, FCU, MWS, NALP3, nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and pyrin domain containing 3, PYPAF1
  • Poprzednie symbole i nazwy : C1orf7, CIAS1, DFNA34, cold autoinflammatory syndrome 1, deafness, autosomal dominant 34
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 1q44
  • OMIM: 606416
  • HGNC: 16400
  • UniProtKB: Q96P20
  • Genatlas: NLRP3
  • GenCC: NLRP3
  • Ensembl: ENSG00000162711
  • IUPHAR-DB: 1770
  • Reactome: Q96P20
  • LOVD: NLRP3

Lista chorób

 Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.