Wyszukaj gen
NLRP3 - NLR family pyrin domain containing 3
- Synonim(y) : AGTAVPRL, AII, AVP, CLR1.1, Cryopyrin, FCAS, FCU, MWS, NALP3, nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and pyrin domain containing 3, PYPAF1
- Poprzednie symbole i nazwy : C1orf7, CIAS1, DFNA34, cold autoinflammatory syndrome 1, deafness, autosomal dominant 34
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 1q44
- OMIM: 606416
- HGNC: 16400
- UniProtKB: Q96P20
- Genatlas: NLRP3
- GenCC: NLRP3
- Ensembl: ENSG00000162711
- IUPHAR-DB: 1770
- Reactome: Q96P20
- LOVD: NLRP3
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół CINCA
ORPHA:1451 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Muckle'a i Wellsa
ORPHA:575 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (nabycie funkcji) w Rodzinna pokrzywka wywołana zimnem
ORPHA:47045
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.