Orphanet: nephrocystin 1
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

NPHP1 - nephrocystin 1

  • Synonim(y) : JBTS4, SLSN1
  • Poprzednie symbole i nazwy : NPH1, nephronophthisis 1 (juvenile)
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 2q13
  • OMIM: 607100
  • HGNC: 7905
  • UniProtKB: O15259
  • Genatlas: NPHP1
  • Ensembl: ENSG00000144061
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: O15259
  • LOVD: NPHP1

Lista chorób

 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.