Wyszukaj gen
NPHP3 - nephrocystin 3
- Synonim(y) : CFAP31, cilia and flagella associated protein 31, FLJ30691, FLJ36696, KIAA2000, Meckel syndrome, type 7, MKS7, NPH3, SLSN3
- Poprzednie symbole i nazwy : nephronophthisis 3 (adolescent)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 3q22.1
- OMIM: 608002
- HGNC: 7907
- UniProtKB: Q7Z494
- Genatlas: NPHP3
- GenCC: NPHP3
- Ensembl: ENSG00000113971
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q7Z494
- LOVD: NPHP3
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Nefronoftyza o późnym początku
ORPHA:93589 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół podobny do zespołu Meckela zwiazany z NPHP3
ORPHA:3032 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Seniora i Lokena
ORPHA:3156 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Nefronoftyza dziecięca
ORPHA:93591 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Dysplazja nerkowo-wÄ…trobowo-trzustkowa
ORPHA:294415
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.