Orphanet: nephrocystin 3
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

NPHP3 - nephrocystin 3

  • Synonim(y) : CFAP31, cilia and flagella associated protein 31, FLJ30691, FLJ36696, KIAA2000, Meckel syndrome, type 7, MKS7, NPH3, SLSN3
  • Poprzednie symbole i nazwy : nephronophthisis 3 (adolescent)
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 3q22.1
  • OMIM: 608002
  • HGNC: 7907
  • UniProtKB: Q7Z494
  • Genatlas: NPHP3
  • GenCC: NPHP3
  • Ensembl: ENSG00000113971
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q7Z494
  • LOVD: NPHP3

Lista chorób

 Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.