Wyszukaj gen
NPHP4 - nephrocystin 4
- Synonim(y) : KIAA0673, nephroretinin, POC10, POC10 centriolar protein homolog (Chlamydomonas), SLSN4
- Poprzednie symbole i nazwy : nephronophthisis 4
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 1p36.31
- OMIM: 607215
- HGNC: 19104
- UniProtKB: O75161
- Genatlas: NPHP4
- GenCC: NPHP4
- Ensembl: ENSG00000131697
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O75161
- LOVD: NPHP4
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Nefronoftyza młodzieńcza
ORPHA:93592 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Seniora i Lokena
ORPHA:3156
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.