Orphanet: NADP dependent steroid dehydrogenase like
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

NSDHL - NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like

  • Synonim(y) : H105e3, SDR31E1, short chain dehydrogenase/reductase family 31E, member 1, XAP104
  • Poprzednie symbole i nazwy : _
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : Xq28
  • OMIM: 300275
  • HGNC: 13398
  • UniProtKB: Q15738
  • Genatlas: NSDHL
  • Ensembl: ENSG00000147383
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q15738
  • LOVD: NSDHL

Lista chorób

  • Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół CHILD ORPHA:139
  • Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Zespół CK ORPHA:251383
 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.