Wyszukaj gen
NSDHL - NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like
- Synonim(y) : H105e3, SDR31E1, short chain dehydrogenase/reductase family 31E, member 1, XAP104
- Poprzednie symbole i nazwy : _
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : Xq28
- OMIM: 300275
- HGNC: 13398
- UniProtKB: Q15738
- Genatlas: NSDHL
- GenCC: NSDHL
- Ensembl: ENSG00000147383
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q15738
- LOVD: NSDHL
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół CHILD
ORPHA:139 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Zespół CK
ORPHA:251383
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.