Orphanet: OCA2 melanosomal transmembrane protein
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

OCA2 - OCA2 melanosomal transmembrane protein

  • Synonim(y) : BEY, BEY1, BEY2, EYCL, melanocyte-specific transporter protein, P-protein
  • Poprzednie symbole i nazwy : D15S12, EYCL2, EYCL3, P, eye color 2 (central brown), eye color 3 (brown), oculocutaneous albinism II (pink-eye dilution homolog, mouse)
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 15q12-q13.1
  • OMIM: 611409
  • HGNC: 8101
  • UniProtKB: Q04671
  • Genatlas: OCA2
  • GenCC: OCA2
  • Ensembl: ENSG00000104044
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q04671
  • LOVD: OCA2

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.