Wyszukaj gen
OCA2 - OCA2 melanosomal transmembrane protein
- Synonim(y) : BEY, BEY1, BEY2, EYCL, melanocyte-specific transporter protein, P-protein
- Poprzednie symbole i nazwy : D15S12, EYCL2, EYCL3, P, eye color 2 (central brown), eye color 3 (brown), oculocutaneous albinism II (pink-eye dilution homolog, mouse)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 15q12-q13.1
- OMIM: 611409
- HGNC: 8101
- UniProtKB: Q04671
- Genatlas: OCA2
- GenCC: OCA2
- Ensembl: ENSG00000104044
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q04671
- LOVD: OCA2
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Albinizm oczno-skórny typu 2
ORPHA:79432 
- Rola w fenotypie Zespół Angelmana z powodu matczynej delecji 15q11q13
ORPHA:98794 - Rola w fenotypie Zespół Pradera i Willego z powodu matczynej jednorodzicielskiej disomii chromosomu 15
ORPHA:98754 - Rola w fenotypie Zespół Pradera i Willego spowodowany ojcowską delecją 15q11q13 typu 1
ORPHA:177901 - Rola w fenotypie Zespół Pradera i Willego spowodowany ojcowską delecją 15q11q13 typu 2
ORPHA:177904
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.