Wyszukaj gen
OCRL - OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase
- Synonim(y) : Dent-2, Dent disease 2, OCRL1
- Poprzednie symbole i nazwy : oculocerebrorenal syndrome of Lowe
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : Xq26.1
- OMIM: 300535
- HGNC: 8108
- UniProtKB: Q01968
- Genatlas: OCRL
- GenCC: OCRL
- Ensembl: ENSG00000122126
- IUPHAR-DB: 1460
- Reactome: Q01968
- LOVD: OCRL
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Choroba Denta typu 2
ORPHA:93623 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Zespół oczno-mózgowo-nerkowy Lowe'a
ORPHA:534
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.