Wyszukaj gen
OPA3 - outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3
- Synonim(y) : 3-methylglutaconic aciduria type III, FLJ22187, MGA3
- Poprzednie symbole i nazwy : OPA3, outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator, optic atrophy 3 (autosomal recessive, with chorea and spastic paraplegia)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 19q13.32
- OMIM: 606580
- HGNC: 8142
- UniProtKB: Q9H6K4
- Genatlas: OPA3
- GenCC: OPA3
- Ensembl: ENSG00000125741
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: OPA3
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Kwasica 3-metyloglutakonowa typu 3
ORPHA:67047 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Autosomalna dominująca atrofia nerwu wzrokowego i zaćma
ORPHA:67036
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.