Wyszukaj gen
PAFAH1B1 - platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1
- Synonim(y) : LIS1, lissencephaly-1, NudF, PAFAH
- Poprzednie symbole i nazwy : 'platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, alpha subunit 45kDa', MDCR, MDS, Miller-Dieker syndrome chromosome region, Platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, alpha subunit 45kDa, platelet-activating factor acetylhydrolase 1b, regulatory subunit 1 (45kDa), platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, alpha subunit (45kD), platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, subunit 1 (45kDa)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 17p13.3
- OMIM: 601545
- HGNC: 8574
- UniProtKB: P43034
- Genatlas: PAFAH1B1
- GenCC: PAFAH1B1
- Ensembl: ENSG00000007168
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P43034
- LOVD: PAFAH1B1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Lizencefalia spowodowana mutacjÄ… LIS1
ORPHA:95232 
- Choroba spowodowana mutacjami somatycznymi Podkorowa heterotopia linijna
ORPHA:99796 - Rola w fenotypie Zespół mikroduplikacji 17p13.3
ORPHA:217385 - Rola w fenotypie Zespół Millera i Diekera
ORPHA:531
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.