Orphanet: platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

PAFAH1B1 - platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1

  • Synonim(y) : LIS1, lissencephaly-1, NudF, PAFAH
  • Poprzednie symbole i nazwy : 'platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, alpha subunit 45kDa', MDCR, MDS, Miller-Dieker syndrome chromosome region, Platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, alpha subunit 45kDa, platelet-activating factor acetylhydrolase 1b, regulatory subunit 1 (45kDa), platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, alpha subunit (45kD), platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, subunit 1 (45kDa)
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 17p13.3
  • OMIM: 601545
  • HGNC: 8574
  • UniProtKB: P43034
  • Genatlas: PAFAH1B1
  • GenCC: PAFAH1B1
  • Ensembl: ENSG00000007168
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P43034
  • LOVD: PAFAH1B1

Lista chorób

 Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.