Orphanet: pantothenate kinase 2
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

PANK2 - pantothenate kinase 2

  • Synonim(y) : FLJ11729, Hallervorden-Spatz syndrome, HARP, HSS, pantothenate kinase-associated neurodegeneration, PKAN
  • Poprzednie symbole i nazwy : C20orf48, NBIA1, neurodegeneration with brain iron accumulation 1 (Hallervorden-Spatz syndrome)
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 20p13
  • OMIM: 606157
  • HGNC: 15894
  • UniProtKB: Q9BZ23
  • Genatlas: PANK2
  • GenCC: PANK2
  • Ensembl: ENSG00000125779
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9BZ23
  • LOVD: PANK2

Lista chorób

 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.