Orphanet: pyruvate carboxylase

Wyszukaj gen

PC - pyruvate carboxylase

Synonim(y) : PCB
Poprzednie symbole i nazwy : _
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 11q13.2
OMIM: 608786
HGNC: 8636
UniProtKB: P11498
Genatlas: PC
GenCC: PC
Ensembl: ENSG00000173599
IUPHAR-DB: 1262
Reactome: P11498
LOVD: PC

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Niedobór karboksylazy pirogronianowej, typ łagodny ORPHA:353320
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Niedobór karboksylazy pirogronianowej, postać dziecięca ORPHA:353308
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Niedobór karboksylazy pirogronianowej, ciężki typ noworodkowy ORPHA:353314

Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (22)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.