Wyszukaj gen
PEX1 - peroxisomal biogenesis factor 1
- Synonim(y) :
- Poprzednie symbole i nazwy : Peroxisome biogenesis factor 1, ZWS, ZWS1, Zellweger syndrome, Zellweger syndrome 1, peroxisome biogenesis factor 1
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 7q21.2
- OMIM: 602136
- HGNC: 8850
- UniProtKB: O43933
- Genatlas: PEX1
- GenCC: PEX1
- Ensembl: ENSG00000127980
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: PEX1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Niemowlęca postać choroby Refsuma
ORPHA:772 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Adrenoleukodystrofia noworodkowa
ORPHA:44 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Zellwegera
ORPHA:912 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w GÅ‚uchota - hipoplazja szkliwa - wady paznokci
ORPHA:3220
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.