Wyszukaj gen
PEX19 - peroxisomal biogenesis factor 19
- Synonim(y) : D1S2223E, HK33, housekeeping gene, 33kD, PMP1, PMPI, PXMP1
- Poprzednie symbole i nazwy : PXF, peroxisomal farnesylated protein
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 1q23.2
- OMIM: 600279
- HGNC: 9713
- UniProtKB: P40855
- Genatlas: PEX19
- GenCC: PEX19
- Ensembl: ENSG00000162735
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P40855
- LOVD: PEX19
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Niemowlęca postać choroby Refsuma
ORPHA:772 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Adrenoleukodystrofia noworodkowa
ORPHA:44 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Zellwegera
ORPHA:912
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.