Wyszukaj gen
PEX5 - peroxisomal biogenesis factor 5
- Synonim(y) : peroxisomal import receptor 5, peroxisomal targeting signal 1 receptor, PTS1R
- Poprzednie symbole i nazwy : PXR1, peroxisome receptor 1
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 12p13.31
- OMIM: 600414
- HGNC: 9719
- UniProtKB: P50542
- Genatlas: PEX5
- GenCC: PEX5
- Ensembl: ENSG00000139197
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P50542
- LOVD: PEX5
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dziecięca choroba Refsuma
ORPHA:772 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Adrenoleukodystrofia noworodkowa
ORPHA:44 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Zellwegera
ORPHA:912 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Rizomeliczna chondrodysplazja punktowa typu 5
ORPHA:468717
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.